Що таке преімплантаційна генетична діагностика
Преімплантаційна генетична діагностика, або ПГД/ПГТ, — це генетичне дослідження ембріонів до їх перенесення в порожнину матки в програмі ЕКЗ. Мета процедури — оцінити ембріони на наявність хромосомних або спадкових генетичних порушень і допомогти лікарю обрати ембріон із найкращими перспективами для перенесення.
Таке тестування не замінює повністю пренатальну діагностику під час вагітності, але дозволяє знизити ризик перенесення ембріона з генетичними порушеннями ще до настання вагітності.
Коли може бути рекомендована ПГД/ПГТ
Дослідження може бути рекомендоване парам із підвищеними генетичними ризиками, повторними невдалими спробами ЕКЗ, втратами вагітності, старшим репродуктивним віком або вираженим чоловічим фактором безпліддя.
Окремо ПГТ може бути показане, якщо в родині є спадкове захворювання, один із партнерів є носієм хромосомної перебудови або потрібно виключити ризик передачі конкретної генетичної патології дитині.
Які види ПГТ застосовують
У репродуктивній медицині використовують кілька основних напрямків тестування:
PGT-A — дослідження ембріонів на анеуплоїдії, тобто порушення кількості хромосом.
PGT-M — тестування на моногенні захворювання, коли відома конкретна спадкова мутація в родині.
PGT-SR — дослідження при структурних перебудовах хромосом, наприклад транслокаціях або інверсіях.
Тип тестування визначається індивідуально після консультації репродуктолога, ембріолога та, за потреби, генетика.
Як проходить дослідження
ПГД/ПГТ проводиться в межах програми ЕКЗ. Після запліднення ембріони вирощують у лабораторії до відповідної стадії розвитку. Найчастіше для дослідження беруть кілька клітин трофектодерми на 5-6 день розвитку ембріона — це дозволяє отримати матеріал для аналізу з мінімальним впливом на ембріон.
Після біопсії ембріони кріоконсервують, а отриманий матеріал передають на генетичне дослідження. За результатами лікар разом із парою планує подальшу тактику та обирає ембріон для перенесення.
Чому важлива консультація перед ПГТ
Перед тестуванням важливо зрозуміти, який саме метод потрібен у конкретній ситуації та чи є показання до його проведення. Іноді перед ПГТ потрібні додаткові обстеження пари, особливо якщо йдеться про спадкове захворювання, але конкретна мутація ще не підтверджена лабораторно.
Консультація допомагає оцінити можливості методу, його обмеження, строки виконання та очікувану користь саме для цієї пари.
