Офіційна статистика Всесвітньої організації охорони здоров’я підтверджує: з віком ризик народження дитини з хромосомними аномаліями підвищується. При цьому ця тенденція не залежить від способу запліднення: ризик присутній як при природному, так і при штучному зачатті. Рішенням стає генетичний аналіз ембріона при ЕКЗ. Процедура дозволить не тільки підвищити ефективність лікування безпліддя, а й убезпечити майбутню дитину від хромосомних порушень.
Попередімплантаційний генетичний скринінг: що входить в дослідження?
Аномалії генів у ембріонів – одна з головних причин невдалих протоколів ЕКЗ. Щоб обійти її, лікарі-репродуктологи рекомендують проведення PGT. Така рання діагностика дозволяє зробити найбільш ефективний відбір здорових ембріонів для перенесення в матку. Генетичне прогностичне тестування виявляє порушення хромосомного характеру, які можуть викликати такі дефекти плоду, як:
- синдром Дауна;
- хвороба Клайнфельтера;
- синдром Шерешевського-Тернера;
- захворювання Патау і так далі.
Діагностика можливих дефектів здійснюється до того, як жінка завагітніє. І це одна з головних переваг методу.
Аналіз ембріона на генетику – це комплекс лабораторних заходів з дослідження хромосом. Процедура супроводжує протокол ЕКЗ. Отриманий в результаті штучного запліднення ембріон перевіряється на дефекти хромосомного характеру.
Існують різні формати попередімплантаційної генетичної діагностики. Ціна залежить від повноти обстеження. Аналіз можна проводити:
- по 5 основним хромосомами: 13, 18, 21, X, Y;
- по 24 хромосомним парам: методи NGS і aCGH;
- по 24 хромосомами: NGS і aCGH.
Для підвищення шансів на успішну ЕКЗ-вагітність рекомендується повне дослідження всіх 24 хромосом.
Який фахівець проводить генетичний аналіз?
Клініка репродуктивного здоров’я “Лада” надає кваліфіковані послуги хромосомної діагностики. Щоб отримати призначення, необхідна консультація лікаря-репродуктолога .
Процедуру проводять досвідчені лікарі-ембріологи. У клініці використовується найсучасніше високочутливе обладнання для тестування людського геному методом секвенування нового покоління – NGS. Дана технологія розшифровує генетичну інформацію шляхом визначення первинної структури нуклеотидних послідовностей, закодованих в ДНК ембріона.
Інноваційний діагностичний інструмент дозволяє лікарям з високою точністю визначати різні хромосомні порушення на самих ранніх етапах розвитку ембріона. Завдяки цьому пацієнти клініки “Лада” можуть убезпечити своїх майбутніх дітей від важких генетичних хвороб.
