Навіщо потрібна консультація перед тестуванням?
Для початку ми рекомендуємо пройти консультацію потенційним батькам. Наші лікарі, а зокрема, наш репродуктолог і генетичний консультант проводять невеликий консиліум для сім`ї.
На якому етапі проводиться консультація?
Абсолютно необхідна PGT-консультація в тих ситуаціях, коли можливість проведення цього тестування викликає сумніви. Іноді ми змушені пояснити батькам, що в їхньому випадку PGT неможливо, а замість нього краще використовувати пренатальну діагностику. Найчастіше зустрічається інша ситуація: перед PGT необхідно провести додаткове обстеження сім`ї. Часто так трапляється, якщо діагноз встановлений за клінічними ознаками, а молекулярно-генетичне тестування не було проведено. Перед аналізом ембріонів слід заздалегідь з`ясувати конкретну мутацію, що викликала спадкові проблеми у цих батьків.
Чим консультація PGT відрізняється від звичайного прийому лікаря-генетика?
Найголовнішою відмінністю консультації у PGT-консультанта від консультації лікаря-генетика є завдання, яке ставлять батьки фахівцю. Якщо завдання генетика – це постановка діагнозу, визначення ризиків захворювань для потомства або інших членів сім`ї, виявлення способів зниження цього ризику, то місія завдання PGT-консультанта вужча і більш спеціалізована. Йому потрібно оцінити можливість застосування конкретного методу PGT для вирішення проблеми в сім`ї і ознайомити пацієнтів з усіма особливостями і ризиками цієї високотехнологічної процедури, щоб вони могли прийняти по-справжньому інформоване рішення про те, чи потрібно їм PGT чи ні. Крім усього, методів PGT існує дуже багато, і вибір між ними в конкретній ситуації – не завжди дуже простий.
PGT, які ми проводимо в клініці репродуктивного здоров`я “Лада”:
- PGT-A (Предімплантаційне генетичне тестування на анеуплоїдію) покращує результати ЕКО.
Результати програм ЕКЗ після PGT-A (PGS) з використанням секвенування наступного покоління
-
- 43-59%* – програми з PGS-NGS
-
- 24-39%* – програми без PGS-NGS
- PGT-M (Предімплантаційне генетичне тестування на моногенні захворювання) – це свого роду предімплантаційна генетична діагностика, яка виявляє генетичні дефекти, успадковані дитиною від батьків.
Використовуючи PGT-М, ми можемо діагностувати 100% відомих генетичних аномалій.
- PGT-SR (Предімплантаційне генетичне тестування на структурні перебудови) – дослідження генетичного матеріалу ембріона на наявність аномальних фрагментів хромосом, залучених в транслокацию.
Транслокація – це переміщення фрагмента генетичного матеріалу з однієї хромосоми в іншу. Найчастіше змінене розташування генетичного матеріалу на хромосомах успадковується від одного з батьків.
PGT-SR може виконуватися для носіїв збалансованих транслокацій, реципрокні транслокації, інверсії та інші складні перебудови.
У клініці репродуктивного здоров`я “Лада” ви можете пройти обстеження:
PGT + PGT-A
Все в одному:
- одна біопсія,
- одна процедура,
- безліч можливостей!
Під час однієї біопсії ми можемо відразу провести тестування:
– PGT-M + PGT-A
– PGT-SR + PGT-A
Додатковою перевагою буде наочний репорт з висновком всіх преімплатанціонних діагнозів і рекомендації для трансферу кожного ембріона з генетичною інформацією, отриманою під час PGT.