вул. Середньофонтанська, 19В

Пн-Пт 08:00-18:00

  • UA
  • ru
  • en

  • Записатися на прийом
    Головна >> Статті >>

    Вітаємо! У Вас буде дівчинка. Послуги преімплантаційної генетичної діагностики

    Вітаємо!  У Вас буде дівчинка.  Послуги преімплантаційної генетичної діагностики

    2-го квітня для пацієнтів клініки «Лада» був підписаний перший в Одесі договір на проведення процедури генетичного дослідження ембріонів. Сьогодні ці пацієнти мають всі дані про генетичний статус своїх майбутніх дітей. Шлях до цього був довгим для Клініки, і ми раді, що наш клієнтоорієнтований підхід може надавати пацієнтам найпередовіші технології.

    Багато спроби, невдачі та втрачений час – нарешті ми можемо залишити це в минулому завдяки використанню нових технологій. Новий напрямок в репродуктивній медицині – преімплантаційний генетичний скринінг уможливлює здійснювати перенесення тільки тих ембріонів, які не мають хромосомних аномалій і з великою ймовірністю стануть надалі здоровими дітьми. А за допомогою послуги преімплантаційної генетичної діагностики (ПГД) ми можемо допомогти парам, в яких один з подружжя має генетичне захворювання, народити дитину без носійства патогенних мутацій. Плюс до всього, ми взяли на себе зобов`язання з перевезення біологічного матеріалу. У своїх дюарах наші ембріологи особисто доставляють цінний вантаж.

    «Скоро буде вважатися злочином для батьків, мати дитини, що несе тяжкий тягар генетичного захворювання» – так вважав Роберт Едвардс, Нобелівський лауреат і основоположник екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). Таку ж точку зору маємо і ми. Запишіться на консультацію нашого репродуктолога і дізнайтеся, чи є у Вас показання до процедури!

    Вітаємо!  У Вас буде дівчинка.  Послуги преімплантаційної генетичної діагностики

    Також пропонуємо Вам ознайомитися зі статтею нашого клінічного ембріолога – Олександра Петренко.

    Преімплантаційна генетична діагностика і її роль у допоміжних репродуктивних технологіях

    Вступ

    Преімплантаційна генетична діагностика (ПГД) зародилася практично одночасно з появою клінічної ембріології в сучасному розумінні, паралельно розвиваючись. Роберт Едвардс, який розробив методику екстракорпорального запліднення і який пізніше отримав за Нобелівську премію, в 1967-му році вперше справив біопсію ембріона лабораторного тваринного з метою визначення статі. Перші ж успішні пологи після ПГД наступили в 1990-му році, діагностика проводилася через ризик успадкування Х-зчепленого захворювання, адренолейкодистрофії.

    Сьогодні в ПГД використовуються такі методи, як полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР), флуоресцентна гібридизація in situ (FISH), порівняльна геномна гібридизація (CGH), секвенування нового покоління (NGS).

    Слід розрізняти два терміни: преімплантаційна генетична діагностика і преімплантаційний генетичний скринінг (ПГС). У першому випадку проводиться пошук маркерів відомого генетичного захворювання батьків в отриманих ембріонах. При проведенні ПГС генетики визначають наявність анеуплоїдії в досліджуваних ембріонах, коли про будь-яких генетичних захворюваннях батьків невідоме, проте батьки входять в групу ризику по анеуплоїдії.

    Згідно з Наказом МОЗ №787 від 09.09.2013, пренатальна генетична діагностика може бути проведена за власним бажанням пацієнтів після заповнення заяви за затвердженою формою.

    Показання

    Кандидатами для ПГД є:

    • Пари з сімейним анамнезом по Х-зчепленим захворюванням;
    • Пари з транслокаціями хромосом, що викликає порушення імплантації, що повторюється переривання вагітності, розумову або фізичну патологію у дітей;
    • Носії аутосомно-рецесивного захворювання;
    • Ризик аутосомно-домінантного захворювання;

    Крім того, ПГД може бути застосована в разі:

    • Потреби в HLA-типування;
    • Потреби в отриманні Rh -.

    Таким чином, три групи пацієнтів, яким рекомендується консультація з приводу необхідності ПГД:

    1. Пацієнти із захворюваннями, пов`язаними з підлогою (гемофілія, синдром фрагільної Х-хромосоми, вітамін D-резистивний рахіт, більшість міодистрофія та ін.);
    2. Пацієнти із захворюваннями, зумовленими мутаціями в одному гені (муковісцидоз, хвороба Тея-Сакса, хорея Гентингтона, серповидноклітинна анемія та ін.);
    3. Пацієнти з хромосомними порушеннями (аномалії числа або структури хромосом).

    Кандидати для ПГС – це:

    • «Вікові» (advanced maternal age) пацієнтки;
    • Пари з повторюваним перериванням вагітності;
    • Пари з повторюваними невдалими циклами ЕКЗ;
    • Партнер з множинними чоловічими факторами безпліддя.

    Перша група пацієнтів характеризується високою частотою отримання анеуплоїдних ембріонів. Так, у пацієнтів у віці 35-39 років частота анеуплоїдії становить понад 20%, тоді як у віці понад 40 років цей показник становить 40% і вище. Часто анеуплоїдії стають причиною самовільного переривання вагітності.

    До групи з повторюваним перериванням вагітності, згідно з міжнародними рекомендаціями, слід відносити пацієнток з двома і більше мимовільними перериваннями вагітності на терміні гестації до 20 тижнів. За даними літератури, в таких ситуаціях 50-80% абортів мають хромосомні порушення, а пацієнти з повторюваним перериванням вагітності мають більш високу частоту анеуплоїдних ембріонів, ніж інші пари.

    Третя група містить в собі пацієнтів з 3 і більше невдалими спробами ЕКЗ, коли вдавалося отримати і перенести ембріони високої якості. Хоча причинами цього можуть бути різні порушення (імунологічний фактор, жіночі фактори і т.д.), в дослідженнях вказується, що така вибірка пацієнтів має велику частоту хромосомних аномалій у ембріонів.

    У четвертій групі складаються пацієнти, у яких частота анеуплоїдії пояснюється наявністю множинних чоловічих факторів безпліддя. За даними літератури, навіть у відносно здорових пацієнтів з нормозоосперміей до 3-8% сперматозоїдів містять в собі хромосомні аберації. Цей показник значно підвищується в разі, коли приєднуються фактори безпліддя (наприклад, низька кількість сперматозоїдів, морфологічні аномалії, слабка рухливість), аж до 27-74% від загальної кількості сперматозоїдів. Проведення ПГС ембріонів цієї групи пацієнтів знижує ризик перенесення анеуплоїдного ембріона.

    Матеріал для дослідження

    Існує кілька варіантів забору матеріалу для проведення ПГД / ПГС. Серед них розрізняють:

    • Біопсія полярного тіла;
    • Біопсія ембріона з вилученням бластомери на 3-й день;
    • Біопсія трофектодерми на 5-й день.

    Кожен з цих методів має певні переваги і недоліки. Так, наприклад, при біопсії Галявиною тіла ооцита не враховується батькова ДНК, можливо дослідження лише материнської частини геному майбутнього ембріона. Це накладає ряд обмежень, що, наприклад, може бути істотно при діагностиці зчепленого з підлогою захворювання.

    При біопсії ембріона на 3-й день і вилучення бластомера такої проблеми не виникає, оскільки ембріон вже містить в собі як материнський, так і батьків геном. Однак результати при цьому можуть бути неточними, у таких ембріонів часто виявляється мозаїцизм. Навіть якщо в ембріоні містяться бластомери з анеуплоїдним набором, можливо їх елімінація до 5-го дня, через що ембріон виявиться диплоїдним і відповідним для перенесення. Крім того, за даними літератури, при біопсії на 3-й день може знижуватися виживаність ембріонів.

    Проведення біопсії на 5-й день вирішує ряд проблем: проблему кількості матеріалу (відбувається біопсія трофектодерми і, в ході її, відбувається забір достатньої кількості клітин), проблему частоти мозаїцизму (з великою ймовірністю ембріон, якщо він був мозаїчним, елімінувати в ході свого розвитку анеуплоїдні елементи), вплив на ембріон в цій ситуації мінімально. З цієї причини в клініці «Лада» застосовується дослідження саме цього матеріалу.

    Висновки

    • ПГД / ПГС є рутинними дослідженнями в репродуктивній медицині;
    • Деяким категоріям пацієнтів ПГД / ПГС показано, законодавчо пацієнти мають право просити проведення даних досліджень без показань, за бажанням;
    • При ризику передачі генетичного захворювання, зчепленого з підлогою, необхідно вдаватися до селекції ембріонів по підлозі;
    • За даними літератури, найбезпечнішим методом біопсії є біопсія трофектодерми на 5-й день.

     

    Використано матеріали бази Medscape

    Залишити відповідь

    Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *

    Клиника репродуктивного здоровья "Лада"
    ул. Среднефонтанская, 19В, ЖК «Чудо-город» 65039 Украина, г.Одесса
    (0482) 373747, [email protected]