У разі серйозних підозр на пороки розвитку лікарі призначають проведення спеціальних генетичних аналізів. З їх допомогою можна визначити, чи буде малюк здоровим, ще до його народження. Однією з найпоширеніших процедур такого плану є амніоцентез. Дана методика широко поширена в усьому світі і у нас в Україні. У більшості випадків процедура дозволяє робити прогнози з високою точністю. Розберемося, у чому вона полягає.
Амніоцентез – це …
До народження плід знаходиться в матковій плодовому міхурі. Тут він росте і розвивається. Пузир заповнений навколоплідними водами або амніотичної рідиною. У неї потрапляють відмерлі клітини. Також тут містяться різні мікроорганізми і хімічні речовини, індикатори стану вагітності. Весь цей біоматеріал містить багато важливої інформації про стан і здоров`я плоду.
Термін “амніоцентез” походить від двох слів: латинського “amnion”, що означає водна оболонка, і грецького “kentesis”, тобто проколювання. Це інвазивна процедура отримання навколоплідних вод для аналізу або введення ліків всередину плодового міхура. Найчастіше метод використовується в діагностичних цілях. За допомогою пренатальної процедури можна з високою точністю визначати різні види генетичних та інших хвороб.
Аналіз навколоплідних вод проводять на 16-19 тижнях вагітності. У цей період втручання є найбільш інформативним і найменш небезпечним для мами і дитини. Рішення про проведення процедури приймається на підставі попереднього обстеження в разі підозр на розвиток певних патологій. Аналіз можна призначати як при одноплодной, так і при багатоплідній вагітності. Ось як проходить амніоцентез.
- Шляхом обстеження на консультації УЗД встановлюється точний термін вагітності, перевіряється кількість плодів, оцінюється їх / його стан. Також на цьому етапі фахівець визначає готовність жіночого організму до процедури.
- Пункцією плодового яйця через черевну порожнину здійснюється забір певної кількості навколоплідної рідини – близько 20-40 кубічних сантиметрів. Аналіз повністю стерильний, попередньо проводиться дезінфекція шкіри в зоні проколу. За допомогою ультразвуку фахівець визначає найбільш вдалу точку проникнення на безпечній відстані від плоду.
- В лабораторії проводиться повний аналіз навколоплідної рідини, в тому числі і шляхом штучного вирощування клітин зародка.
Результат можна отримати вже через 2-3 тижні. Рідше клітини культивуються довше.
Процедура по больових відчуттів можна порівняти зі звичайним аналізом крові. Її проводять без знеболення. Але потрібно розуміти, що цей метод більш складний. Тому після амніоцентезу варто вжити профілактичних заходів: відпочивати не менше двох діб і утриматися від статевих відносин протягом 72 годин. При будь-яких відчуттях дискомфорту потрібно обов`язково звернутися до лікаря.
Паралельно з амніоцентезом в деяких випадках проводиться кордоцентез. Це ще один метод допологової діагностики, в рамках якого пунктируют пуповину плода. Здійснюється забір крові з судин для подальших лабораторних тестів.
Амніоцентез: за і проти
Хоча цей метод діагностики є досить безпечним, його не рекомендують застосовувати без серйозних показань. Щоб отримати направлення на процедуру, потрібна не тільки консультація гінеколога, але також ретельне генетичне обстеження.
Прокол живота при вагітності – це серйозна инвазивная процедура, яка має свої ризики. Через наступних ускладнень багато хто не наважується на проведення амніоцентезу.
- Ризик викидня. Хоча ймовірність такого результату низька, до 0,25%, небезпека існує.
- Маткова інфекція. Будь-яка инвазивная процедура несе в собі такий ризик.
- Помилки амніоцентезу і неоднозначні результати. Уважно вибирайте клініку, де проводите дослідження.
Уникнути ризиків процедури допоможе також правильна підготовка до амніоцентезу. Потрібно пройти різні обстеження для своєчасного виявлення інфекцій і запалень. За 4-5 днів до процедури слід виключити вживання ацетилсаліцилової кислоти, а також препаратів, що знижують згортання. Це дозволить не допустити кровотеч.
Після процедури потрібно скоротити будь-які фізичні навантаження. Жінкам з негативним резус-фактором проводиться курс імуноглобуліну для виключення резус-конфлікту. Іноді необхідно призначення знеболюючих і протизапальних препаратів.
Головний аргумент на користь проведення аналізу – можливість з високою точністю визначити стан плоду. Про це далі.
Які патології виявляє?
Дослідження навколоплідних вод і клітин плоду дозволяє діагностувати такі аномалії:
- хромосомні: трисомії 21, Синдром Дауна та інші;
- спадкові: Хвороба Тея-Сакса, серповидноклеточную анемію, гемофілію, м`язову дистрофію, кістозний фіброз та ін .;
- внутрішньоутробні інфекції: герпес, краснуху, токсоплазмоз, цитомегаловірус;
- пороки розвитку.
Крім того, шляхом такого дослідження можна встановити групу крові, резус-фактор і стать дитини. На підставі результатів тесту приймається рішення про подальшу тактику ведення вагітності.